Поздняя диагностика приводит к высокой детской смертности, инвалидности и огромным расходам на лечение, сообщает Vecher.kz.
В Казахстане проживает не менее 700 тысяч орфанных пациентов. При этом, 90% орфанных заболеваний являются генетическими, 80% проявляются в раннем детстве, 30% орфанных пациентов не доживает до 5 лет. Поэтому депутат Мажилиса, член фракции партии «AMANAT» Гульдара Нурумова выступила с предложением расширить скрининг новорожденных до 34 нозологий, включая наследственные болезни обмена и орфанные заболевания. Сегодня в Казахстане скрининг проводится лишь на два заболевания – фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.
По ее словам, поздняя диагностика приводит к высокой детской смертности, инвалидности и огромным расходам на лечение. Тогда как своевременная помощь при ряде заболеваний (например, лейцинозе или гомоцистинурии) позволяет достичь полного выздоровления или свести последствия к минимуму.
Депутат призвала Минздрав внедрить селективный скрининг новорожденных по 34 нозологиям, подчеркнув, что такая мера улучшит качество жизни детей и снизит нагрузку на бюджет.
Ранее сообщалось, что 366 девочек родились 8 марта в Казахстане.
